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单项选择题

对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是()

    A.智力发育落后
    B.特殊面容
    C.双眼外侧上斜
    D.通贯手
    E.染色体检查

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    Turner综合征的核型中哪些最为常见()

    A.46,XXP
    B.45,X
    C.46,XXq
    D.45,X/46,XX
    E.47,XXY

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    粘多糖病的主要临床表现()

    A.面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
    B.骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
    C.进行性智能迟滞
    D.角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
    E.胃肠道畸形

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    Turner综合征有哪些主要临床表现()

    A.身材矮小
    B.性发育不良、原发闭经
    C.颈蹼和肘外翻
    D.常有心脏畸形和智能轻度低下
    E.胃肠道畸形

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