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单项选择题

关于外胚叶发育不良,叙述错误的是()。

    A.包括无汗性、有汗性及其他少见综合征
    B.无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗
    C.出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传,以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现
    D.无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主
    E.可伴智力低下、癫痫和侏儒症

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    关于遗传性大疱性表皮松解症,叙述正确的是()。

    A.由于机体免疫功能紊乱致皮肤容易起水疱、大疱
    B.是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜水疱、大疱形成为特征的遗传性皮肤病
    C.好发于头皮、躯干
    D.是一组性联遗传的皮肤病
    E.均由编码Ⅶ型胶原基因的突变引起,不具有遗传异质性

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    关于神经纤维瘤病,叙述错误的是()。

    A.主要分为Ⅰ型和Ⅱ型2种亚型
    B.若发现6个或以上且直径在1.5cm以上的牛奶咖啡斑,具有诊断意义,通常提示NF1
    C.Lisch结节是发生于虹膜的色素性错构瘤,为NF1的特征性表现
    D.牛奶咖啡斑为神经纤维瘤特有,一旦出现即可诊断
    E.皮肤神经纤维瘤常见“钮孔”现象

  • 单项选择题
    关于色素失禁症,叙述错误的是()。

    A.致病基因为NEMO
    B.多见于男性
    C.遗传模式为X连锁显性遗传病
    D.特征性表现为沿Blaschko线分布的色素沉着
    E.可伴癫痫、智力障碍

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