单项选择题
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K－F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g（肝干重）
D.典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg
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单项选择题
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味 -
单项选择题
男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.组氨酸血症
C.高精氧酸血症
D.半乳糖血症
E.肝糖原累积症 -
单项选择题
三体综合征临床表现，哪项是错误的（）
A.身材矮小
B.智力低下
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手
