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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 临床正副高 > 遗传代谢性疾病

名词解释

苯丙酮尿症(phenylketonuria)

    【参考答案】

    是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿......

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