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遗传代谢性疾病
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判断题
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()
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判断题
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
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苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
判断题
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。()
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