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单项选择题
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg／g（肝干重）
D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24h尿排铜>300μg／24h -
单项选择题
男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良 -
单项选择题
女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.甲状腺功能
C.尿筛查
D.尿有机酸分析
E.头颅CT
