单项选择题
B1型题
先天睾丸发育不全综合征（）
- A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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单项选择题
治疗目的是（）
A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康 -
单项选择题
为明确诊断，应做下列哪项检查（）
A.生长激素测定
B.末梢血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4、TSH测定
E.血21-羟化酶测定 -
单项选择题
21-三体综合征，不可能的核型是（）
A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21
