多项选择题
假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()
A.X连锁隐性遗传病
B.新突变率高
C.2/3以上病例为缺失型突变
D.是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
E.先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
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多项选择题
假肥大型肌营养不良的临床特点包括()
A.独立行走较迟,易跌倒,步行时似鸭步
B.Gower征阳性
C.腓肠肌肥大
D.血清肌酸激酶活性显著升高
E.肌活检病理检查有肌肉变性及坏死 -
多项选择题
诊断线粒体脑肌病时需排除()
A.颅内感染
B.小儿脑肿瘤
C.Reye综合征
D.癫痫
E.脑性瘫痪 -
多项选择题
婴儿痉挛症的病因有()
A.遗传代谢病
B.脑损伤
C.脑发育异常
D.低钙低镁
E.发热
