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问答题

简答题

纯合子家族性高胆固醇血症(FH)与杂合子FH在发病机制和临床表现上有什么不同?

    【参考答案】

    纯合子FH患者编码LDL受体的等位基因均有缺陷,LDL受体缺失或严重不足,血浆LDL水平可达正常人的6倍,早发动脉粥样硬......

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