单项选择题
9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查()
A.血T3、T4、TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片
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单项选择题
男性假性性早熟的最主要特点是()
A.骨龄增速
B.生长速度加快
C.睾丸、阴茎发育
D.出现喉结及变音
E.阴茎增大,睾丸不大 -
单项选择题
三体综合征下列哪项不正确()
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800 -
单项选择题
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
