相关考题
-
单项选择题
关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）
A.常染色体隐性遗传
B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲状腺素、肾上腺素合成减少 -
单项选择题
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨蝶啶还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏 -
单项选择题
先天愚型的核型分析最常见的是（）
A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型
