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单项选择题

案例分析题患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。

实验室检查:血VitE0.7g/L。为鉴别诊断,还应检查()

    A.甲胎蛋白
    B.血脂和脂蛋白
    C.血液和肌肉辅酶Q10
    D.肌酶谱
    E.肌肉活检

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  • 单项选择题
    下列治疗方法中最合理的是()

    A.口服维生素A100U·kg·d,维生素E14400U/d,维生素K5mg/d
    B.口服维生素E600~2400mg/d,根据临床表现调整剂量
    C.口服维生素E600~2400mg/d,根据血清维生素E浓度调整剂量
    D.口服辅酶Q10300~3000mg/d
    E.大剂量免疫球蛋白

  • 单项选择题
    该家系的遗传模式符合()

    A.常染色体显性遗传
    B.常染色体隐性遗传
    C.性连锁显性遗传
    D.性连锁隐性遗传
    E.线粒体遗传

  • 单项选择题
    最具有诊断价值的是()

    A.血维生素E含量检测
    B.SCA编码区CAG重复次数检测
    C.常规突变SCA基因序列分析
    D.神经病理检查
    E.诊断性治疗

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