单项选择题
A1型题
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
- A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
点击查看答案
相关考题
-
单项选择题
测定黏多糖病酶活性的样本是（）
A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼 -
单项选择题
典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶 -
单项选择题
肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒
