单项选择题
ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不包括()
A.具备相应的产前诊断技术
B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确
C.对于检出的致病突变,其与疾病表型的相关性需要被明确指出
D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病,但后代有患病风险
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单项选择题
血友病的危害性不包括()
A.凝血障碍
B.进行性贫血
C.反复出血
D.关节畸形 -
单项选择题
2011年,Kingsmore首次提出将NGS技术应用于携带者筛查,结果显示人均携带多少个致病突变()
A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0 -
单项选择题
单基因遗传病不包括以下哪种疾病()
A.脆性X综合征
B.猫叫综合征
C.血友病
D.苯丙酮尿症
