单项选择题
产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查
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单项选择题
诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验 -
单项选择题
]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶 -
单项选择题
最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病
