多项选择题
以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是()
A.染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常
B.唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病
C.猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病
D.地中海贫血症是常染色体疾病
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多项选择题
以下关于出生缺陷的说法正确的是()。
A.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构,功能,代谢异常
B.出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因
C.出生缺陷的预防重点是产前干预
D.新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷 -
单项选择题
ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不包括()
A.具备相应的产前诊断技术
B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确
C.对于检出的致病突变,其与疾病表型的相关性需要被明确指出
D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病,但后代有患病风险 -
单项选择题
血友病的危害性不包括()
A.凝血障碍
B.进行性贫血
C.反复出血
D.关节畸形
