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多项选择题

以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是()

    A.染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常
    B.唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病
    C.猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病
    D.地中海贫血症是常染色体疾病

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  • 多项选择题
    以下关于出生缺陷的说法正确的是()。

    A.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构,功能,代谢异常
    B.出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因
    C.出生缺陷的预防重点是产前干预
    D.新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷

  • 单项选择题
    ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不包括()

    A.具备相应的产前诊断技术
    B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确
    C.对于检出的致病突变,其与疾病表型的相关性需要被明确指出
    D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病,但后代有患病风险

  • 单项选择题
    血友病的危害性不包括()

    A.凝血障碍
    B.进行性贫血
    C.反复出血
    D.关节畸形

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